Eine Transethnische GWAS ermöglichte die Entdeckung von drei unabhängigen Risiko-SNPs für pädiatrische SSNS.
Die Charakterisierung dieser SNPs liefert einen Beitrag zum Verständnis der Immundysregulation in NS und Einführung einer genomisch definierten Klassifikation:
Drei unabhängige SNPs, alle bei anderen immunbedingten Krankheiten beteiligt, wurden identifiziert:
zwei in der HLA-DR / DQregion und eine in der BTNL2-HCG23-LOC101929163 Region. Das Hauptrisiko-Allel war mit einer verminderten HLA Transkript-Expression in allen Geweben einschließlich Glomeruli assoziiert.
Die erhöhte Belastung mit dem HLA-D-Risikoallele war mit eine erhöhten Erkrankungsrisiko, früherem Beginn und erhöhten Chancen auf vollständige Remission assoziiert.
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